dr Piotr Kaczka (PhD, EMBA) · Experto en nutrición funcional y suplementación clínica
Biofísico, 16 años en investigación y desarrollo en ciencias de la vida, consultor clínico principal de una red nacional de consultas de dietética en Polonia, profesor en universidades de medicina. Creador de la marca Pro-Noo-Biotics. Más información: ppbhc.com
Sí, el colesterol alto puede ser hereditario, y con más frecuencia de lo que se suele decir. Su forma más clara, la hipercolesterolemia familiar, afecta en Polonia a cerca de 1 de cada 250 adultos, y la mayoría de estas personas no lo sabe. Si tu LDL está alto a pesar de la dieta, el ejercicio y una figura delgada, no significa que estés haciendo algo mal. A veces la causa está escrita en los genes desde el nacimiento. Se puede comprobar: basta un perfil lipídico, 1 prueba una vez en la vida y unas cuantas preguntas sobre tu familia.
En resumen
- La hipercolesterolemia familiar afecta a cerca de 1 de cada 313 personas en el mundo y a cerca de 1 de cada 250 adultos en Polonia.
- En la mayoría de los países se diagnostica en menos de 1 de cada 100 personas que la tienen.
- Un LDL a partir de 190 mg/dl (4,9 mmol/l) es el umbral a partir del cual el médico debería pensar en los genes.
- La lipoproteína(a) depende en más de un 90% de los genes, por eso se recomienda medirla al menos una vez en la vida.
¿Te ocurre a ti?
Comes avena, sales a correr 3 veces por semana, pesas lo mismo que en la universidad. Y el LDL del informe es más alto que el de tu amiga, que se toma un bollo con cada café. El médico te mira con incredulidad y dice: «Seguramente es la dieta». Sales de la consulta con la sensación de que nadie te cree.
Lo peor es que te viene a la cabeza otro pensamiento. Tu padre tuvo un infarto a los 51 años. Tu abuelo «murió del corazón» antes de llegar a jubilarse.
Un caso típico que veo en consulta; llamemos a esta mujer Mónica. 38 años, IMC 21, LDL de 212 mg/dl en 2 análisis seguidos, su padre tuvo un infarto a los 51 años. Lleva 2 años con una dieta que sobre el papel es ejemplar. El LDL bajó unos pocos mg/dl y se estancó. Mónica no hace nada mal. Su hígado, desde el nacimiento, capta peor el LDL de la sangre, porque así se combinaron sus genes.
No es culpa tuya. Pero es algo que hay que comprobar, no dejar pasar.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar y con qué frecuencia aparece?
La hipercolesterolemia familiar es un defecto congénito por el que el hígado elimina peor el LDL de la sangre, de modo que está alto desde la infancia. Lo más habitual es que esté dañado el gen del receptor de LDL, es decir, la «trampa» con la que las células del hígado captan el colesterol de la sangre. Menos trampas significa que el LDL circula durante más tiempo y se deposita en las paredes de las arterias a lo largo de toda la vida, y no solo después de los 50 años.
¿Con qué frecuencia? En el metaanálisis de Beheshti et al. (Journal of the American College of Cardiology, 2020) en la población general (44 estudios, casi 11 millones de personas), la hipercolesterolemia familiar afectaba al 0,32% de las personas, es decir, a 1 de cada 313. En Polonia, Pająk et al. (Archives of Medical Science, 2016) analizaron 6 grandes estudios poblacionales con 37 889 adultos y estimaron la frecuencia de hipercolesterolemia familiar probable o definida (según los criterios holandeses, descritos más abajo) en unos 404 por cada 100 mil, es decir, aproximadamente 1 de cada 250. Curiosamente, más a menudo en mujeres que en hombres.
En un edificio en el que viven 250 adultos, estadísticamente hay 1 persona así. Y casi nadie lo sabe: la Sociedad Europea de Aterosclerosis estimaba que en la mayoría de los países se diagnostica menos del 1% de los casos.
La herencia es sencilla: un progenitor afectado transmite el gen defectuoso a cada hijo con una probabilidad de 1 entre 2. Por eso, el diagnóstico en 1 persona es una señal para estudiar a los padres, los hermanos y los hijos.
¿Cuáles son los síntomas de la hipercolesterolemia familiar?
Lo más habitual es que no haya ningún síntoma y que la única señal sea un LDL muy alto en el perfil lipídico. Sin embargo, algunas personas tienen signos visibles:
- Xantomas tendinosos: engrosamientos duros en el tendón de Aquiles o en los tendones del dorso de la mano, es decir, depósitos de colesterol.
- Arco corneal antes de los 45 años: un anillo blanco grisáceo en el borde del iris. En personas mayores es frecuente y significa menos; en una mujer joven debería llamar la atención.
- Infartos e ictus en la familia a edad temprana: en hombres antes de los 55 años, en mujeres antes de los 60.
- LDL a partir de 190 mg/dl (4,9 mmol/l) en una persona adulta, sobre todo si es delgada y come de forma sensata.
Los xantomas y el arco corneal tienen mucho peso en los criterios diagnósticos, pero su ausencia no descarta nada.
¿Por qué tengo el colesterol alto a pesar de la dieta?
Porque la dieta suele modificar el LDL en un porcentaje que va de unos pocos puntos a una decena larga, mientras que los genes pueden fijarlo alto desde el nacimiento. Una buena dieta con un LDL genéticamente alto funciona, solo que parte de un punto más alto y rara vez llega por sí sola al objetivo.
Importante: los genes no siempre son 1 mutación clara. En la mayoría de las personas con un LDL muy alto no se encuentra esa mutación. Los autores de un gran estudio genético, que describo más abajo, señalan entonces como posibles causas muchas pequeñas variantes genéticas a la vez, el estilo de vida o ambos factores juntos. Este LDL alto poligénico también puede ser familiar, pero se asocia a un riesgo menor que la hipercolesterolemia familiar. Da la imagen que conoces de los foros: «toda la familia tiene el colesterol alto, pero nadie tuvo un infarto antes de los 60 años».
Cuánto exactamente se puede bajar con cambios en el estilo de vida lo he detallado en el texto sobre cómo bajar el colesterol sin medicamentos, y los alimentos concretos, en la tabla de qué comer con el colesterol alto.
¿Cómo valora el médico si se trata de colesterol familiar?
El médico suma puntos según los criterios holandeses (Dutch Lipid Clinic Network, DLCN), recogidos entre otros por el consenso de la Sociedad Europea de Aterosclerosis (Nordestgaard et al., European Heart Journal, 2013). De cada grupo se cuenta 1 fila, la de mayor puntuación.
| Qué comprueba el médico | Puntos |
|---|---|
| Familiar de 1.er grado (padre o madre, hermano, hijo) con enfermedad coronaria precoz: hombre antes de los 55 años, mujer antes de los 60 | 1 |
| Familiar de 1.er grado con un LDL dentro del 5% de resultados más altos de la población | 1 |
| Familiar de 1.er grado con xantomas tendinosos o arco corneal | 2 |
| Hijo menor de 18 años con un LDL dentro del 5% de resultados más altos | 2 |
| Tú: enfermedad coronaria precoz | 2 |
| Tú: enfermedad precoz de las arterias cerebrales o de las extremidades | 1 |
| Xantomas tendinosos | 6 |
| Arco corneal antes de los 45 años | 4 |
| LDL por encima de 325 mg/dl (por encima de 8,5 mmol/l) | 8 |
| LDL 251-325 mg/dl (6,5-8,4 mmol/l) | 5 |
| LDL 191-250 mg/dl (5,0-6,4 mmol/l) | 3 |
| LDL 155-190 mg/dl (4,0-4,9 mmol/l) | 1 |
| Estudio genético: mutación en el gen LDLR, APOB o PCSK9 | 8 |
Fuente: Nordestgaard BG et al., Eur Heart J 2013. Resultado: más de 8 puntos - hipercolesterolemia familiar definida; 6-8 - probable; 3-5 - posible; 0-2 - poco probable.
Hagamos la cuenta de Mónica: un LDL de 212 mg/dl son 3 puntos, padre con infarto antes de los 55 años - 1 punto. En total 4, es decir, hipercolesterolemia familiar posible. No es una sentencia, pero sí un motivo suficiente para acudir a una unidad de lípidos y valorar un estudio genético.
¿Qué es la lipoproteína(a) y por qué medirla una vez en la vida?
La lipoproteína(a), abreviada Lp(a), es una molécula independiente parecida al LDL cuyo nivel depende en más de un 90% de los genes. Así lo indica el consenso de la Sociedad Europea de Aterosclerosis de 2022 (Kronenberg et al., European Heart Journal). El estilo de vida la modifica mínimamente, por eso una dieta que baja el LDL casi no actúa sobre la Lp(a).
Los autores del consenso recomiendan medir la Lp(a) al menos una vez en la vida en toda persona adulta. Consideraron un resultado inferior a 30 mg/dl como riesgo bajo y superior a 50 mg/dl como riesgo alto. La actualización de las guías europeas de 2025 (Mach et al.) considera un resultado superior a 50 mg/dl (105 nmol/l) como un factor que eleva la estimación del riesgo cardiovascular. Según el consenso de 2022, la Lp(a) elevada afecta a cerca de 1400 millones de personas en el mundo.
Para ti esto significa 2 cosas. Si en tu familia hubo infartos precoces y todos tienen el LDL «más o menos bien», la culpable puede ser precisamente la Lp(a). Y si la tienes muy alta, el consenso considera justificado estudiar también a tus padres y hermanos.
¿Qué mostró el estudio genético en más de 20 mil personas?
Khera et al. (Journal of the American College of Cardiology, 2016) secuenciaron 3 genes de la hipercolesterolemia familiar en 26 025 personas. Entre los 20 485 participantes sin enfermedad coronaria, 1386 tenían un LDL a partir de 190 mg/dl, es decir, el 6,7%. Solo se encontró la mutación en 24 personas de ese grupo: el 1,7%. Después, los investigadores compararon la probabilidad de enfermedad coronaria con la de las personas que tenían un LDL inferior a 130 mg/dl y no tenían la mutación.
| Grupo | Cuántas personas así había entre las 20 485 sin enfermedad coronaria | Probabilidad de enfermedad coronaria en comparación con LDL inferior a 130 mg/dl sin mutación |
|---|---|---|
| LDL inferior a 130 mg/dl (3,4 mmol/l), sin mutación | grupo de referencia | punto de referencia |
| LDL a partir de 190 mg/dl (4,9 mmol/l), sin mutación | 1362 | 6 veces mayor |
| LDL a partir de 190 mg/dl (4,9 mmol/l), con mutación | 24 | 22 veces mayor |
Fuente: Khera AV et al., J Am Coll Cardiol 2016;67(22):2578-2589. Probabilidad calculada como odds ratio (6,0 y 22,3).
Yo lo interpreto así: un LDL alto sin mutación sigue suponiendo una probabilidad 6 veces mayor de enfermedad cardíaca, así que «son solo los genes» no es motivo para estar tranquila; y con una mutación confirmada el riesgo es tan grande que se habla de medicamentos desde el principio.
Otros estudios, según cómo se diagnosticara la enfermedad, dan cifras más altas: en el metaanálisis de Beheshti et al., 1 de cada 14 personas con un LDL a partir de 190 mg/dl tenía hipercolesterolemia familiar.
¿Qué puedes hacer? Plan en 3 pasos
Paso 1. Reúne datos sobre ti y tu familia. Un perfil lipídico con LDL y, si nunca te la has hecho, la Lp(a), una vez en la vida. De paso, comprueba a partir de qué nivel de LDL empieza el riesgo. Después dibuja un árbol familiar sencillo: quién tuvo un infarto, un ictus, una intervención cardíaca, a qué edad, quién toma medicamentos para el colesterol. Calcula tus puntos con la tabla de arriba y lleva todo a la consulta en 1 hoja.
Paso 2. Organiza el diagnóstico y a la familia. Con 3 puntos o más, pide que te deriven a una unidad de lípidos. El especialista en lípidos decidirá sobre el estudio genético. Si tienes hijos y la sospecha se confirma, estúdialos también a ellos. El consenso de la Sociedad Europea de Aterosclerosis de 2026 recomienda detectar precozmente la hipercolesterolemia familiar en los niños y tratarla antes de la pubertad, si es necesario ya a partir de los 6 años. Organiza la dieta como con cualquier LDL alto, porque sigue funcionando, solo que por sí sola no basta.
Paso 3. Apóyate, pero en el orden correcto. Con una hipercolesterolemia familiar confirmada o probable, la base es el tratamiento con el especialista en lípidos. En el caso más frecuente (LDL elevado, herencia poligénica, sin criterios de hipercolesterolemia familiar y sin medicamentos para el colesterol), junto a la dieta puedes recurrir a LIPID CARE BIOTIC. LIPID CARE BIOTIC es un complemento alimenticio: 1 porción de 2,83 g por la noche, disuelta en agua fría. Su función es apoyar el hígado y el intestino, donde tiene lugar el metabolismo del colesterol. La porción contiene, entre otros, extracto de hoja de alcachofa (600 mg), salvia roja, incienso (Boswellia), reishi, N-acetilcisteína, extracto de agracejo indio y 7 cepas de bacterias (2,5 mil millones de UFC), además de arroz rojo fermentado con monacolina K (2,8 mg por porción), que actúa como una dosis baja de estatina. Por eso LIPID CARE BIOTIC no está destinado a mujeres embarazadas o en periodo de lactancia, ni a personas menores de 18 años o mayores de 70. No tomes más de 1 porción al día, no lo combines con medicamentos para bajar el colesterol (p. ej., una estatina) ni con otros productos con arroz rojo, y si tienes cualquier problema de salud, por ejemplo una enfermedad hepática, habla primero con tu médico. No en lugar del tratamiento, sino junto a él.
¿Cómo es cuando tienes un plan? En tu carpeta está el resultado de la Lp(a), que ya no tienes que repetir, una hoja con los puntos calculados y una cita en la unidad de lípidos. Sabes si hay que estudiar a tu hijo. Y las fotos familiares dejan de ser una lista de miedos: se convierten en información con la que has hecho algo.
¿Cuándo ir al médico de inmediato?
- LDL de 190 mg/dl (4,9 mmol/l) o superior en cualquier resultado, aunque te encuentres estupendamente.
- Tu padre, tu madre o un hermano tuvo un infarto o un ictus antes de los 55 años (hombre) o antes de los 60 (mujer).
- Ves engrosamientos en los tendones o un anillo blanco grisáceo en el borde del iris antes de los 45 años.
- Al otro progenitor de tu hijo le han diagnosticado hipercolesterolemia familiar: pregunta al pediatra por un perfil lipídico para tu hijo.
- Dolor en el pecho o falta de aire al hacer esfuerzos: es una visita urgente, no algo para planificar.
Preguntas frecuentes
¿Cuánto cuesta el estudio genético del colesterol?
El precio lo indica el laboratorio y depende de cuántos genes incluya el estudio. El panel básico suele incluir 3 genes: LDLR, APOB y PCSK9; una mutación en cualquiera de ellos da 8 puntos en los criterios holandeses. Antes de pagar, pide al especialista en lípidos una valoración por puntos, porque es quien te indicará si el estudio tiene sentido en tu caso.
¿El estrés influye en el nivel de colesterol?
El estrés puede influir en el colesterol, pero no explica un resultado que lleva años alto. La hipercolesterolemia familiar afecta en Polonia a cerca de 1 de cada 250 adultos y está escrita en los genes desde el nacimiento, al margen de los nervios. Cuánto suma realmente el estrés lo he descrito en el texto sobre si el estrés sube el colesterol.
¿El colesterol alto en una persona delgada se debe siempre a los genes?
No siempre, pero en ese caso hay que comprobar los genes. En el estudio de Khera et al., solo el 1,7% de las personas con un LDL a partir de 190 mg/dl tenía una mutación de hipercolesterolemia familiar. En el resto, los autores señalan como posibles causas la herencia poligénica, el estilo de vida o ambas cosas a la vez. Una figura delgada no protege frente a ninguna de ellas, y un LDL alto a pesar de la dieta también puede deberse a hipotiroidismo.
¿A partir de qué edad hay que medir el colesterol a un niño?
Cuando uno de los padres tiene hipercolesterolemia familiar, al niño se le estudia pronto, y el momento lo fija el pediatra o el especialista en lípidos. Según el consenso de la Sociedad Europea de Aterosclerosis de 2026, el tratamiento de un niño con hipercolesterolemia familiar empieza antes de la pubertad y, si es necesario, ya a partir de los 6 años. La decisión la toma siempre el médico, idealmente en una unidad de lípidos pediátrica.
¿Se puede curar la hipercolesterolemia familiar con la dieta?
No. La dieta suele bajar el LDL en un porcentaje que va de unos pocos puntos a una decena larga, y en la hipercolesterolemia familiar el LDL puede ser muy alto, a menudo superior a 190 mg/dl. La base son los medicamentos, y la dieta sigue siendo un complemento importante. Un tratamiento iniciado pronto, incluso en la infancia, puede según los expertos alargar la vida, incluso hasta una duración normal.
¿Se puede bajar la lipoproteína(a) con la dieta?
Prácticamente no. Según el consenso de la Sociedad Europea de Aterosclerosis de 2022, el nivel de Lp(a) depende en más de un 90% de los genes, y los cambios en el estilo de vida influyen en él mínimamente. Por eso el consenso recomienda medirla al menos una vez en la vida y, con un resultado superior a 50 mg/dl, el médico vigila más de cerca los demás factores de riesgo, sobre todo el LDL.
¿El colesterol se hereda de la madre o del padre?
De ambos progenitores de la misma manera. Si 1 de los padres tiene hipercolesterolemia familiar, cada hijo tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredar el gen defectuoso, independientemente del sexo del hijo y del progenitor. Por eso, cuando se diagnostica, se estudia a toda la familia cercana: padres, hermanos e hijos.
¿Quién de tu familia tuvo problemas de corazón y a qué edad? Pregúntaselo a tus padres o hermanos la próxima vez que los veas y apunta las respuestas: esas 2-3 frases pueden ser el resultado más importante de tu carpeta.
Fuentes
- Beheshti SO, Madsen CM, Varbo A, Nordestgaard BG. Worldwide prevalence of familial hypercholesterolemia: meta-analyses of 11 million subjects. J Am Coll Cardiol. 2020;75(20):2553-2566. PMID: 32439005. DOI: 10.1016/j.jacc.2020.03.057. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2020.03.057
- Pajak A, Szafraniec K, Polak M et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia: a meta-analysis of six large, observational, population-based studies in Poland. Arch Med Sci. 2016;12(4):687-696. PMID: 27478447. DOI: 10.5114/aoms.2016.59700. https://doi.org/10.5114/aoms.2016.59700
- Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-3490. PMID: 23956253. DOI: 10.1093/eurheartj/eht273. https://doi.org/10.1093/eurheartj/eht273
- Khera AV, Won HH, Peloso GM et al. Diagnostic yield and clinical utility of sequencing familial hypercholesterolemia genes in patients with severe hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol. 2016;67(22):2578-2589. PMID: 27050191. DOI: 10.1016/j.jacc.2016.03.520. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.03.520
- Kronenberg F, Mora S, Stroes ESG et al. Lipoprotein(a) in atherosclerotic cardiovascular disease and aortic stenosis: a European Atherosclerosis Society consensus statement. Eur Heart J. 2022;43(39):3925-3946. PMID: 36036785. DOI: 10.1093/eurheartj/ehac361. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac361
- Mach F, Koskinas KC, Roeters van Lennep JE et al. 2025 Focused Update of the 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Eur Heart J. 2025;46(42):4359-4378. PMID: 40878289. DOI: 10.1093/eurheartj/ehaf190. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaf190
- Wiegman A, Bourbon M, Freiberger T et al. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: a European Atherosclerosis Society consensus statement. Eur Heart J. 2026;47(26):3324-3346. PMID: 42179051. DOI: 10.1093/eurheartj/ehag382. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehag382
Complemento alimenticio. Este artículo tiene carácter educativo y no sustituye la consulta médica.
